面对陌生的罕见病，也要多方努力加以控制
毛承之（研究员）
在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。长期以来，一些罕见病群体缺少社会的关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，让他们的生存面临困境。关爱罕见病患者，尚需各方力量的持续关注和努力。澎湃新闻将持续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，冀能为他们增添一份关注和希望。馨馨已过7周岁，身高95厘米，体重仅30斤。（央视网客户端8月26日）https://m.gmw.cn/2022-08/26/content_1303110439.htm
看了这则关于罕见病的报道，不由地沉思，不能这些罕见病患者以及其家属听天由命，应该制定一些有用的条例，使之尽快从困境中走出来！
怎么走？一是对于这类罕见病的诊治，不能只由患者自己不断地找寻医生，反反复复折腾下去，应该是掌握这方面技术知识的医生主动去普及；二是，国家政府主管部门方面应该主动协调各种关系，看看要成立什么样的组织框架，才能够迅速诊断，不能让患者年年不知道患何种病！三是，在孕妇生产之前，除了做常规的检查可以报销之外，能不能适当地花一些钱，即在报销生育险这方面费用的时候，不妨挤出一点来买一下这类罕见病的保险！毕竟，据报道，这样那样罕见病的患者也很多。
上面已经指出：在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。不要小看这个2000万人，可能关系到2000万个人家庭，除非他们不要生育，单单一个人到老，才是那么一个不变的数字！否则，就不止是上面所说的这一点数字。这么一来，搞不好，就会拖累到许多人，让他们背负起许多额外的负担。因为诊断早知道，可省钱！
罕见病之所以罕见，就是这方面的人才少，知之者甚少，是一方面，另一方面，也是指缺少这方面的药物治疗，就是诊断出这种病，也难治！从这些方面来说，搞好这方面的工作，还要有国际化的视野，有必要与国际市场接轨，至少要安排一些人开展这方面的工作，追踪到这方面的前沿技术，只有这样，才不至于茫茫然不知所措，空让那些患者伤心。除了追踪这些之外，还可以把国际上很有名很有经验的罕见病诊治专家请进来，让本国的专家学习、交流，以达到一个共同求进步的好结果！当然，从更进一步来说，从科学技术创新来说，国家方面不妨作出一些布局，列出一些经费，让一些对这方面感兴趣的专家进行探索性研究。换句话说，即使知道在大多数情况之下会失败，但是，总能了却胜无！上面这个报道说，专家确认馨馨得的是“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征”。并且，这个医生还明确说，这个病需要终生治疗，再三跟她确认是否会放弃治疗。面对这种情况，能不能在制度方面做一些创新？一是可以设置罕见病联合诊断诊治中心，这样可以让患者节省一些钱；二是可以通过国际化合作，与国外专家联手治疗。
当然，因为是一种不可治愈的病，或者说难以治愈的病，这方面的花费就很大，因为涉及到这个人的一生，很漫长的，在制度上就应该创新！怎么样创新？商业保险来解决这类问题行不行？还是药精算师来测算。除了保险制度以及医保之外，能不能通过药厂及社会各界来扶持一点？至少在民政救济方面可以做一个特殊的安排，使这类罕见病患者受益。
必须注意到的是，上面这报道中提到，在外没办法医治之时，靠中医竟能够稳住一段时间，所以，不能轻视或者是忽视中医的作用！更不能轻视中医，以为中医的作用不那么大，让中医与西医生物研发对立起来，就不行。其实，中医，在与时俱进，也具备科学发展持续创新的能力。能不能打通中西医之间的堵路，形成一种全新的共识，也还需要努力。
另外就是，这种罕见病的一个重要诱因是容易发生碰伤，进而引发肿胀、感染等等。就这方面而言，可以通过一些医疗器械保护，尽可能地避免这类“事故”发生。当然，作为患者来说，吃一堑长一智，也会长进！知道怎么样保护自己，不可能老是反反复复犯下那些致命的错误了。
当这些罕见病变成一个司空见惯的疾病之时，大家都对此清楚，就会礼让这些患者，让这些患者得到更多的关爱，从而避免发生不知情的伤害！如此一来，通过方方面面的努力，上下一致协调到位，也算可以治了！
